Kinyílik a világ- Nézd meg az SMA-val élők és művészek kiállítását a Westendben

A gerincvelői izomsorvadásos betegséggel együtt élők számára is „Kinyílik a világ”, üzeni a Westend Bevásárlóközpontban 2022. október 7-én megnyíló kiállítás 

”Kinyílik a világ” – van ennél jobb érzés? Hányszor és mikor érezhetjük ezt életünk során? Mi kell ehhez? Napfény? Zene? Szerencse? Egy szerető társ és család? Erre a kérdésre mindannyiunknak más válasza lehet. Vajon az SMA-val élők mit válaszolnának?

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség. Hátterében génhiba áll, mely miatt a motoros idegsejtek zavartalan működéséhez szükséges fehérje nem termelődik. Ez a mozgató idegek pusztulását, az izomtömeg és az izomerő fokozatos elvesztését eredményezi. Hazánkban évente 100.000 újszülöttből mintegy 8-10 baba SMA betegséggel jön a világra. Az SMA-nak több típusa ismert. A legsúlyosabb formában már újszülött vagy csecsemőkorban jelentkeznek a tünetek, a gyermekek izomtónusa csökkent, mozgásfejlődésük lassú, légzési és táplálkozási nehézséggel küzdenek, komplex támogatásra szorulnak. A későbbi életkorban, akár felnőttkorban jelentkező SMA esetén egyes mozgáskészségek csökkenése, későbbiekben akár az önellátás elvesztése jellemző.

Az elmúlt évtized kutatás-fejlesztési eredményeinek köszönhető, hogy bár az SMA nem gyógyítható, de hatékonyan kezelhető.  A betegségmódosító terápiák alkalmazása javítja a betegek életesélyeit, életminőségét egyaránt. Mind az SMA-s gyermekek, mind pedig a felnőttek kezelése és ellátása több szakterületet érintő, úgynevezett multidiszciplináris gondozást igénylő csapatmunka. Az érintettek otthoni mindennapjaikhoz pedig a szülők, a gondviselők és a család összefogása szükséges.

Az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete (SMA Egyesület) a Biogen Hungary Kft-vel együttműködve a 2022. évi SMA hónap alkalmából alkotói pályázatot hirdetett az SMA betegséggel kezelt gyermekek és felnőttek számára, “Kinyílik a világ: Írd újra a jövődet!”  címmel. A pályázat során a gyermekek és felnőttek rajzban, festménnyel, fotóval, verssel, novellával fejezhették ki, hogy milyen számukra egy tökéletes nap, milyen emlékezetes élményben volt részük.

A kampány szándéka az volt, hogy ráirányítsák a figyelmet erre a ritka betegségre, valamint arra, hogy a betegek nap mint nap emberfeletti teljesítményt nyújtanak és ennek ellenére kreativitásuk határtalan.  Az alkotások bemutatják, hogy az SMA-val élők számára a terápiáknak köszönhetően kinyílt a világ. A pályázók életigenlése számos művészt is megihletett. Azok az örömök, amelyek egy egészséges embernek mindennaposak, ezen érintettek számára hatalmas élményt jelentenek. A pályázók példát mutatnak mindannyiunknak!

A pályázat során 9 pályamunka érkezett, melyhez több művész csatlakozott alkotásával, melyekből a szervezők egy kiállítást rendeztek, amely a Westend Bevásárlóközpont első emeltén tekinthető meg a Ferdinánd híd felöli bejáratnál 2022. október 7-től november 30-ig.

 „Mi úgy szoktunk fogalmazni, hogy az SMA valójában nem betegség, hanem egy nehezített állapot, és pont annak érdekében indult útjára tavaly a csak gyermekeket megszólító „Nincs Lehetetlen”, idén pedig már felnőtteket is bevonó „Kinyílik a világ” kampány, hogy megmutassa, az SMA-sok és családjaik a maguk lehetőségeihez képest teljes életet tudnak élni” – mondta Buday Krisztina, az SMA Egyesület elnöke, aki maga is egy SMA-s gyermek édesanyja. Hozzátette, hogy tapasztalataik azt mutatják, hogy számtalan SMA-s tanul, dolgozik vagy éppen családjáról gondoskodik, s ezzel sokakat inspirálnak. Így jött az idei kampány koncepciójának ötlete, hogy művészek is csatlakozzanak, inspirálódjanak. „Bízunk abban, hogy akik november 30-ig betérnek a Westendbe és megcsodálják a kiállítást, azok egy szimpla „plázázáson” túl tartalmasabb élményekkel gazdagodnak és saját mindennapi, addig talán észre nem vett örömeiket is értékelik ” – fogalmazott az elnök.

 „Egy olyan pályázatot hirdetett az SMA Egyesület, melyben öröm volt résztvenni, ami célját és kifejezési eszközeit tekintve szívet melengető” - ezt már Dr. Kókai-Nagy Ákos mondta. A Biogen Hungary Kft. ügyvezetője szerint az orvoslás legtöbb kihívást tartogató és új felfedezésekre váró terepe az idegtudomány területe, és a társaságuk is azért dolgozik, hogy részese legyen az áttöréseknek, és az ilyen élményeknek. „Nemcsak azért támogattuk idén is teljes szívvel ezt a különleges pályázatot, mert a mozgatóideg betegségek, így az SMA az egyik meghatározó területe kutatásainknak és fejlesztéseinknek, hanem azért is, mert számos klinikai eredmény és a mindennapi orvosi gyakorlatból származó adat igazolja világszerte és hazánkban is azt, hogy a terápia minden életkorban és minden SMA típusban javít a betegek állapotán” – hangsúlyozta az ügyvezető. Hozzáfűzte: „Az SMA összetett rendellenesség, így az érintettek ellátásában számos egészségügyi szakember nyújt segítséget. Tisztelet illeti a kutatókat, a fejlesztőket, a magyarországi SMA centrumokban dolgozó kezelőorvosokat, valamint az ő munkájukat segítő multidiszciplináris team-eket, de főhajtás jár minden érintettnek és családjaik felé, hiszen az ő kitartásuk és együttműködésük nélkülözhetetlen ezen az úton” – emelte ki Dr. Kókai Nagy Ákos.

 „2017-ig szinte elképzelhetetlen volt, hogy mindazok, akik SMA-val élnek, sikeresen küzdjenek meg veleszületett kihívásukkal, de mára a közfinanszírozott terápiáknak köszönhetően nagymértékű javulás következhet be állapotukban” – jelentette ki Dr. Karcagi Veronika humángenetikus. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum munkatársa hangsúlyozta, hogy annak érdekében, hogy minél több érintett részesülhessen gyógyító eljárásban korai genetikai vizsgálatokra van szükség. „Pár hetes csecsemőkorban megkezdett kezelés gyakorlatilag tünetmentes állapotot eredményezhet” – tette hozzá a humángenetikus, aki szerint nagyon fontos az egészségügy különböző területeinek és olyan szervezetek, mint az SMA Egyesület további összefogása, hisz ennek eredményeként egyre több SMA-snak nyílik lehetősége az itt kiállított alkotásokhoz hasonlóan kifejezni önmagát.

 A Budapesti STEPS Robotikus Rehabilitációs Központot Hári Milán szakmai vezető képviselte, aki elmondta, hogy a Robotikus Rehabilitáció célja, hogy a módszert a hagyományos terápiával kombinálva, és folyamatosan a beteg gyógyulására összpontosítva a páciens mindennapi életét jelentősen javítsa. Kiemelte, hogy az elérhető kezelés világos és egyértelmű javulást eredményez, ami nemcsak a kórház falain belül érhető tetten.

 A kiállításmegnyitó rendezvényen jelen volt Dobsa Balázs is, aki a tavalyi kampány során egy jelképes stafétát vett át, amely mozzanattal akkor a gyermekek igyekeztek a felnőtteket motiválni és megüzenni nekik, hogy számunkra is van terápiás lehetőség. „Azóta a feje tetejére állt az életem, hiszen egy év alatt a terápiának köszönhetően elég erőt éreztem magamban, hogy újra iskolapadba üljek és egyetemi tanulmányokba kezdjek. Olyan mindennapi dolgokból, amelyek egészséges társainknak természetesek – akárcsak egy üdítős kupak lecsavarása – egyre többet tudok megtenni. A napi átmozgatásra ma már rendes szobakerékpárt használok, szóval mindenki merjen álmodni, mert megéri” – mondta Dobsa Balázs.

Háttér:

A gerincvelői izomsorvadásról

Jellegzetes klinikai tünetek esetén az SMA diagnózisának igazolására genetikai vizsgálatot végeznek, mely során kimutatható a betegséget okozó gén mutációja vagy hiánya. Az SMA minden típusa, életkortól függetlenül progresszív betegség. Csecsemőkorban a kezdeti fejlődést, a készségek elsajátítását követően stagnálás és hanyatlás következik be a motoros funkciókat tekintve, súlyosabb esetekben táplálási és légzéstámogatás is szükségessé válhat. A későbbi életkorban jelentkező formák esetén a gyermekek és felnőttek fokozódó fáradékonyságot, egyes mozgáskészségek elvesztését, az önellátás készségének csökkenését élik át. A klinikai kutatásoknak és fejlesztéseknek köszönhetően ma már csecsemők, gyermekek és felnőttek számára is elérhető gyógyszeres kezelés, melynek eredményességét már a több éves alkalmazásból származó adatok is alátámasztják. A terápia eredményességét az érintettek számára „kinyíló világot” a rendszeres gyógytorna és segédeszközök használata, a fizioterápia is segíti. Kiemelten fontos a betegek minél koraibb felismerése, a betegség igazolása, és a hatékony kezelés megkezdése. Ezt a törekvést támogatja számos hazai kezelő centrum napi gyakorlata és hazánkban a közeljövőben induló újszülött szűrési program is.

 A pályázat kezdeményezője az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete

Az SMA Egyesület megalapításának célja, hogy a hazánkban ezen ritka betegséggel élők számára terápiás, kutatási, vagy egyéb a betegség szempontjából lényeges információkat tegyen elérhetővé. Fontos feladata a magyarországi SMA betegek és szüleik érdekképviselete, valamint, hogy elősegítse az érintettek összefogását és fórumot teremtsen a tapasztalatok megosztására. Az Egyesület tevékenységével segítséget nyújt a hazai és külföldi SMA kutatásban vagy gyógyításban résztvevő orvosokkal, szakemberekkel történő kapcsolatfelvételben. Tevékenységébe tartozik adomány gyűjtő akciók szervezésén keresztül a hazai SMA-val foglalkozó orvosok munkájának, a betegséggel és annak gyógyításával kapcsolatos hazai kutatások támogatása, valamint klinikai tesztek megszervezésének, és ahhoz szükséges eszközök beszerzésének, illetve SMA betegek kezelésének a támogatása.

Főtámogató: Biogen Hungary Kft.

A Biogen céget 1978-ban alapították többek között Nobel-díjas tudósok a világ egyik első globális biotechnológiai vállalataként. A Biogen innovatív tudományos kutatásokat folytat a súlyos neurológiai betegségek legyőzése érdekében, többek között a szklerózis multiplex, a depresszió, az Alzheimer- és a Parkinson-kór, az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS), valamint a gerincvelői izomsorvadás (SMA) területén. A világ legelismertebb neurológusai és idegtudományi szakemberei közül jónéhányan a Biogennél dolgoznak. Az idegtudományra helyezett hangsúly, a mélyreható tudományos szakértelem révén vezető szerepet ért el az idegtudományt átalakító és a társadalom javát szolgáló gyógyszerek kutatása és fejlesztése terén. Jelenleg 42 klinikai vizsgálat van folyamatban az EU-ban 1600 helyszínen. Az elmúlt évtizedben a Biogen as éves bevételének átlagosan 20%-át fektette K+F-be.

Támogató: Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum hazánk egyik vezető intézménye a genetikai vizsgálatok és a magzati diagnosztika terén. Az országban egyedüliként végez kromoszóma rendellenességekre, vagy monogénes betegségekre irányuló embriogenetikai vizsgálatokat (preimplantációs genetikai diagnosztika, PGD). A PGD célja, hogy genetikai rendellenességeket hordozó vagy beteg szülőpár esetén ki lehessen mutatni a preembrio esetleges genetikai eltéréseit, mint esetlegesen az SMN1 génmutáció öröklődését. Intézményünkben neves humángenetikusok, biológusok és klinikai genetikus szakemberek állnak pácienseink rendelkezésére.

Támogató: Budapesti STEPS Robotikus Rehabilitációs Központ

A budapesti STEPS Robotikus Rehabilitációs Központ Magyarországon az első olyan rehabilitációs központ, amely a Lokomat és az Armeo Spring robot által asszisztált terápiás módszert használja. Felnőttek és gyermekek számára egyaránt alkalmazható a speciális ortéziseinkek köszönhetően. A központ 2020 eleje óta foglalkozik járóbeteg ellátással, mely során a technológia rehabilitációba való bevonása mellett, fontos célunk a lehető legtöbb betegség csoport rehabilitációja. A STEPS klinika a Robot Neurorehabilitáció területén elérhető legfejlettebb technológiát biztosítja Magyarországon, mely sajátos hittel és célokkal látja el a betegeket, valamint hozzátartozóikat és gondozóinkat: Hitvallásuk, hogy minden egyén megérdemli a tiszteletet, a méltóságot és a hatékony gondozást. A Robot Rehabilitáció célja, hogy a módszert a hagyományos terápiával kombinálva, és folyamatosan a beteg gyógyulására összpontosítva a páciens mindennapi életét jelentősen javítsa.